V srpnu 2009 se nám narodila pořádná holčička. Její míry 53 cm a 4,3 kg se náramně vyjímaly vedle ostatních miminek s nižší porodní váhou. Nástup na svou životní dráhu zvládla standardní cestou a nic nenasvědčovalo, že by mohla mít nějaké problémy. Zhruba ve 2 měsících jsme se rozhodli, že se pustíme do vaničkového plavání, které je s miminky velmi populární. Po několika návštěvách jsme s tím však přestali, protože se z ničeho nic osypala. Zašli jsme pro radu k pediatrovi, následně k dermatologovi, ale nikdo nám nedokázal říct, kde je problém. Dostali jsme se k dermatologovi do Motola a tam se po složitých procedurách podařilo vypátrat jeden podobný případ, zveřejněný v roce 1992 v německém odborném časopise, ze kterého plynul závěr, že tehdy podobný případ měl dobrou prognózu a do několika let v průběhu růstu všechny projevy zmizely. A skutečně, po zhruba půlročním aplikování krémů, které se používají na citlivou kůži, projevy vyrážky prakticky vymizely. Situace nás nikterak moc netrápila, protože různé problémy s kůží má dnes kde kdo.
Holčička nám rostla a vcelku všechen pokrok, který dělala, odpovídal jejímu věku. Až tak kolem dvou a půl let jsme začali registrovat, že ve srovnání s jinými dětmi jejího věku je jaksi neohrabanější. Její chůze byla taková „kachní“ (chodila spíše na nataženějších nohách) a měla problém při zdolávání nerovností, např. sejít z obrubníku na silnici, o chůzi do schodů ani nemluvě. Při té nám začala vyloženě fňukat. Proto jsme se vydali k ambulantní neuroložce, aby se na ni podívala. Tam nám řekli, že je naše dcerka spíše líná a že s námi trochu cvičí a doporučili nám rehabilitaci, kde jsme začali cvičit Vojtovu metodu. Nicméně to nemělo valných výsledků. Po čase jsme se dostali na neurologii opět ve FN v Motole, kde její stav označili za velice raritní a zajistili nám kolo vyšetření včetně imunologie a genetiky. Vše ale vycházelo negativně.
V tomto období jsme čekali na lékařské konzilium v Motole. Bylo pro nás nepříjemné, že jsme se začali setkávat s reakcí našeho okolí, které si také začalo všímat rozdílů, což se nejvíce projevilo ve školce, kde nás zřejmě podezírali, že s tímto stavem nic neděláme. V té době již bylo zcela evidentní, že Adélka má výrazné problémy, zejména s pohybem, oblékáním a také jemnou motorikou. Například nebyla schopná ujít běžnou vycházku se stejně starými dětmi. Abychom ji ve školce udrželi, museli jsme si začít připlácet asistentku, která by v těchto činnostech Adélce pomohla a v případě vycházky s ní zůstala na hřišti u školky. Ve školce jsme ji však za každou cenu chtěli udržet, jelikož v té době neměla sourozence a přítomnost dětského kolektivu jí velice prospívala.
Nakonec jsme se v jejím 3,5 roce na doporučení lékařů v FN v Motole dostali na dětskou revmatologii ve VFN v Praze, k profesorce Pavle Doležalové. Ta nám prakticky okamžitě sdělila diagnózu, kterou nám následná vyšetření potvrdila. Jedná se o juvenilní sarkoidózu – Blauův syndrom (granulomatózní dermatitida, artritida a uveitida).
Laicky řečeno o geneticky vzniklé autoimunitní onemocnění, kdy její imunitní systém bojuje proti vlastním tkáním. Projevuje se to chronickými zánětlivými stavy – u naší dcery zejména v kloubech (revma – zasaženo měla cca 2/3 všech kloubů v těle), na kůži (ano, ta výše popsaná vyrážka) a v očích, kde již v té době proběhl neřízený zánět a zejména na pravém oku došlo ke srůstům, které mimo jiné omezují rozšiřování zorničky.
Samozřejmě vyslechnout si něco takového není jednoduchá záležitost, ale pak jsme si řekli, že se prostě nedá nic dělat a že tudíž musíme využít veselé a věčně optimistické nátury naší dcerky k tomu, abychom jí s překonáním všech obtíží, co nejvíce pomohli.
Adélka dostala okamžitě několik pulzů kortikoidů, začali jsme podávat dávky nurofenu na snížení bolesti, a nasadili obvyklou léčbu kortikoidů v tabletkách a dávky metotrexátu v injekcích. Postupně jsme začali dcerce podávat i dávky biologické léčby.
Ve stejné době jsme se začali léčit i na oční klinice VFN, aby byly potlačeny zánětlivé procesy v očích.
A od této doby se onemocnění naší dcery ubírá 2 směry:
a) revmatologie
b) oční
Je neuvěřitelné, jak rychle se podařilo její revmatologické projevy potlačit. V lednu 2013 byla nemoc diagnostikována a my v té době měli požádáno o asistenta do školky na následující rok. Koncem školního roku jsme však již věděli, že Adélka žádného asistenta nebude potřebovat. Stala se z ní naprosto normální holčička, spolužákům se v běžných činnostech velice rychle vyrovnala a dnes na ní nikdo neznalý nepozná, jakou má diagnózu. S tím, že z ní nebude olympijská vítězka, jsme se již smířili, nicméně běžné rekreační sportovní činnosti zvládá bez jakýchkoli problémů – jezdí na kole, plave, sjede černou sjezdovku, hraje badminton atd. Prostě normálka.
Co se očí týče, tam je to horší. Ty jsou náchylnější na jakékoli projevy nemoci. Zatímco na revmatologii dnes docházíme cca 3x ročně, na oční chodíme prakticky pořád. Zánět v oku jí totiž nebolí a jeho projevy zjistí pouze lékař pod mikroskopem. Zpočátku stačilo, když jsme na oční kliniku VFN chodili cca 1x za 2 – 3 týdny, ale postupem let se přes veškerou snahu lékařů projevy pomalu zhoršovaly a dnes jsme tam prakticky pořád. Léčba zánětu v oku, která se řeší dávkami kortikoidů ve formě kapek, má jednu nepříjemnou vlastnost, a to, že zvyšují nitrooční tlak, což způsobuje sekundární glaukom (zelený zákal). 3 roky se dařilo díky nízkým dávkám kortikoidů držet chronické záněty v očích Adélky téměř neaktivní a tudíž ani nenastávaly problémy s tlakem. Až počátkem roku 2017 se situace zničehonic zhoršila a lékaři byli nuceni nasadit vyšší dávky kortikoidů, to způsobilo vyšší tlak, který se dostal nejprve u pravého a následně i u levého oka na takové hodnoty, že to začalo akutně ohrožovat zrakové nervy. A začali jsme skutečně bojovat o její zrak.
Od té doby se Adélka podrobila dohromady 5 operačním zákrokům na snížení nitroočního tlaku na obou očích. Tlak se díky nim koncem roku 2017 normalizoval, nicméně období k vydechnutí nakonec bylo velmi krátké. Přibližně o loňských vánocích jsme zjistili, že přestala na pravé oko vidět. Důvodem byl rychlý nástup šedého zákalu. Proto na řadu přišla další operace, tentokrát šedého zákalu a implantace umělé čočky. Hojivé procesy po této operaci však opět způsobily růst nitroočního tlaku. To samé proběhlo i u levého oka. V současnosti tedy Adélka opět vidí na obě oči, nicméně hodnoty nitroočního tlaku jsou nyní opět extrémně nebezpečné a budou pravděpodobně vyžadovat další zákroky.
Co říci závěrem. Je to boj, který nemá vítěze, ale naštěstí ani poražené. Určitě je to díky neuvěřitelně statečnému přístupu naší Adélky, její věčně optimistické, veselé, přátelské a hlavně neskutečně pozitivně laděné povaze. Naše obrovské uznání i vděčnost patří týmu lékařů z Oční kliniky VFN, kteří se o naši dceru starají v čele s Prof. MUDr. J. Heissigerovou, Ph.D MBA,MUDr. M. Fichtlem, MUDr. M. Michaličkovou a dalším. Velké poděkování patří také Prof. MUDr. P. Doležalové, CSc. a jejímu týmu z revmatologie VFN, který se zase stará o ostatní projevy její nemoci.
